Le testicule féminisant, une maladie rare, mais qui existe (Pr Charlemagne Ouédraogo)

Parlons du syndrome du testicule féminisant, une maladie rare en gynécologie obstétrique et en génétique, mais pas sans conséquences. Voici une maladie génétique rare mais qui existe quand-même.

C’est une transmission récessive liée au chromosome X qu’on appelle syndrome d’insensibilité aux androgènes.

C’est une maladie qui touche les femmes, apparemment normales, mais porteuses d’un caryotype mâle 46 XY avec des testicules.

Dans la forme complète du testicule féminisant, l’aspect physique est purement féminin, sans ambiguïté à la naissance : la vulve est formée mais le vagin est court et l’utérus absent.

En grandissant, on découvre chez la fillette des testicules intra- abdominaux. A la puberté, les seins se développent, mais il y a absence de règles, absence de pilosité axillaire et pubienne.

Dans ce cas, le traitement va consister à une ablation des testicules après la puberté sinon ils peuvent évoluer vers un cancer. On associe aussi un traitement oestroprogestatif substitutif permettant d’entretenir les caractères sexuels secondaires féminins.

Dans sa forme incomplète, le testicule féminisant se matérialise par une ambiguïté sexuelle à la naissance.

Habituellement, on constate une masculination incomplète à la naissance et à la puberté un développement des seins, un penis de petite taille, une anomalie de position des testicules, une pilosité peu abondante.

Le traitement se fait ici à la naissance et fait appel à la chirurgie après avoir choisi le sexe.

Le testicule féminisant est une maladie rare, mais lorsqu’elle survient, la détresse est bien visible chez les parents ou chez la jeune fille qui croit qu’elle grandit pleinement dans sa féminité, et qui découvre malheureusement qu’elle porte aussi en elle des caractères sexuels mâles.

Psychologiquement, elle est très affectée. C’est une situation assez difficile lorsqu’elle survient.

Pr Charlemagne Ouédraogo, gynécologue obstétricien 

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